Najczęściej zadawane pytania

Czym jest nowotwór?

Jak Foundation Medicine pomaga w diagnostyce nowotworów?

Badanie Foundation Medicine może być zamówione tylko przez Twojego lekarza prowadzącego terapie.

Najczęściej zadawane pytania

Jakie badania oferuje Foundation Medicine?

Foundation Medicine jest firmą specjalizującą się w biologii molekularnej nowotworów powstałą w Cambridge, USA. Roche jest jedynym dystrybutorem testów Foundation Medicine poza Stanami Zjednoczonymi.

Na chwilę obecną w Polsce dostępne są następujące rodzaje zwalidowanych badań kompleksowego profilowania genomowego:

  • FoundationOne®CDx – badanie przeznaczone dla wszystkich guzów litych (np. rak trzustki, rak jelita grubego). Materiałem użytym do badania jest utrwalona tkanka nowotworowa zatopiona w parafinie (bloczek lub szkiełka).
  • FoundationOne®Liquid CDx – badanie oparte na krążącym we krwi DNA pochodzenia nowotworowego we wszystkich guzach litych.
  • FoundationOne®Heme – badanie wyspecjalizowane dla nowotworów układu krwiotwórczego i mięsaków, analizujące RNA i DNA. Materiałem użytym do badania może być utrwalona tkanka nowotworowa zatopiona w parafinie (bloczek lub szkiełka), krew lub aspirat szpiku kostnego.

Jaki jest proces przeprowadzania testu Foundation Medicine®?

  • Badanie Foundation Medicine® zleca lekarz.
  • W przypadku badania FoundationOne®CDx lub FoundationOne®Heme wymagane jest wypożyczenie bloczka parafinowego lub szkiełek z Zakładu Histopatologii, w którym wcześniej wykonywano badanie histopatologiczne. Pobierz przykładowy wniosek o wypożyczenie materiału biologicznego. Wniosek może złożyć pacjent lub osoba przez niego upoważniona.
    Badanie FoundationOne®Liquid CDx z krwi wymaga pobrania próbki krwi do specjalnych, przesłanych przez Foundation Medicine probówek. FoundationOne®Heme z krwi lub aspiratu szpiku kostnego wymaga pobrania materiału do specjalnych, przesłanych przez Foundation Medicine® probówek
    Materiał biologiczny należy umieścić w otrzymanym Zestawie Transportowym.
  • Foundation Medicine® otrzymuje próbkę Pani/Pana nowotworu/ krwi / aspiratu szpiku kostnego. Wszystkie próbki cytologiczne i histologiczne zostają poddane wewnętrznej analizie przez patomorfologa w celu określenia jej zdatności do badania. W przypadku, gdy próbka nie spełnia wymagań, możliwe jest dosłanie dodatkowego materiału lub zrezygnowanie z badania.
  • Z próbki zostaje wyizolowane DNA (w przypadku FoundationOne®Heme – DNA i RNA).
  • Foundation Medicine® sporządza kompleksowy profil molekularny nowotworu.
  • Foundation Medicine® analizuje dane i porównuje zmiany genomowe związane z powstaniem i rozwojem raka z możliwymi, jak najlepiej udokumentowanymi terapiami celowanymi i/lub immunoterapiami oraz badaniami klinicznymi.
  • Państwa lekarz prowadzący otrzymuje raport z badania i omawia z Państwem wyniki.
  • Jedynie lekarz w porozumieniu z Państwem może podjąć decyzję co do dalszego postępowania terapeutycznego.

Jaki jest cel badania Foundation Medicine®?

Celem badania Foundation Medicine® jest określenie profilu genomowego nowotworu, aby znaleźć specyficzne zmiany genomowe (mutacje), które są związane z jego powstaniem i rozwojem. Wyniki badania i informacje zawarte w końcowym raporcie Foundation Medicine® mogą pomóc lekarzowi dobrać terapie, które będą dopasowane do profilu molekularnego nowotworu u konkretnego pacjenta.

Jakie informacje zawiera wynik z badania Foundation Medicine®?

Wynik z badania Foundation Medicine® – Raport – opracowuje grupa ekspertów (bioinformatyków, biologów molekularnych, genetyków i klinicystów) pracujących w Foundation Medicine® w Cambridge, Massechusetts, USA.

Raport Foundation Medicine® obejmuje:

  • zmiany genomowe wykryte w setkach przebadanych genów wraz z opisem ich znaczenia biologicznego
  • listę wszystkich przebadanych genów
  • terapie celowane niezależnie od producenta, które mogą być istotne w wykrytych zmianach genomowych wraz z ich opisem (mechanizm działania, wskazania i badania, w których potwierdzono ich skuteczność)
  • badania kliniczne wszystkich firm uwzględniające terapie istotne w wykrytych zmianach genomowych
  • status gęstości mutacji (TMB, tumour mutational burden) oraz niestabilności mikrosatelitarnej (MSI, microsatellite instability) wraz z opisem znaczenia tych wskaźników w przypadku stosowania immunoterapii przeciwnowotworowych
  • status utraty heterozygotyczności (LOH, loss of heterozygosity) określany w przypadku raka jajnika
  • ocenę oporności na wybrane terapie (jeśli taka zostanie wykryta)
  • referencje dla wszystkich klinicznych i naukowych informacji przedstawionych w raporcie

Czym różni się badanie Foundation Medicine® od innych dostępnych na rynku testów?

Foundation Medicine oferuje testy diagnostyczne posiadające europejski certyfikat CE IVD. W Stanach Zjednoczonych test FoundationOne®CDx został zaaprobowany przez FDA jako companion diagnostic, czyli narzędzie medyczne wykorzystywane przez lekarzy w celu wyboru najefektywniejszej ścieżki leczenia pacjentów onkologicznych.

Dbając o bezpieczeństwo pacjentów oraz wiarygodność wyników badania Foundation Medicine® są zwalidowane i wykonywane w laboratoriach spełniających najwyższe standardy jakości (ISO 15189) w  Niemczech przez ekspertów z dziedziny biologii molekularnej, genetyki, onkologii i bioinformatyki.

FoundationOne®CDx oraz FoundationOne®Liquid CDx posiadają walidację analityczną i walidację kliniczną. FoundationOne®Heme posiada walidację analityczną.
Foundation Medicine® wykorzystując technologię hybrid capture analizuje całą sekwencję badanych genów i może wykryć więcej zmian niż rutynowo wykonywane badania dedykowane wcześniej znanym, określonym mutacjom.

Do badania Foundation Medicine® potrzebna jest niewielka ilość tkanki nowotworowej lub krwi. Czułość testu wynosi > 99%. Podczas profilowania wykrywane są 4 główne klasy zmian genomowych. Jednocześnie jest też określany wskaźnik gęstości mutacji TMB (tumour mutational burden) oraz MSI (microsatellite instability) – stopień niestabilności mikrosatelitarnej. Badanie może też ujawnić mutacje, które wiążą się z opornością na niektóre leki stosowane w leczeniu chorób nowotworowych.

Nieocenioną wartością badania Foundation Medicine® jest raport, który jest połączeniem wyników profilowania próbki tkanki nowotworowej danego pacjenta wraz z najbardziej aktualnym stanem wiedzy na temat znaczenia biologicznego wykrytych zmian i możliwych istniejących terapii (wraz z ich opisem), które na dzień dzisiejszy mają znaczenie w leczeniu zmian wywołanych daną mutacją.

Kiedy badanie Foundation Medicine® powinno zostać wykonane?

Nie ma określonych wskazań kiedy badanie Foundation Medicine® powinno zostać wykonane.

Decyzja o wykonaniu badania powinna być podjęta wspólnie z lekarzem.

Badanie jest bardzo przydatne w następujących sytuacjach, kiedy:

  • chcemy poznać jakie mutacje są obecne w tkance nowotworowej i czy mają one znaczenie w powstaniu i rozwoju nowotworu u konkretnego pacjenta i czy w związku z tym istnieją terapie, które w tych konkretnych mutacjach mogą mieć znaczenie.
  • chcemy sprawdzić czy brak odpowiedzi na leczenie jest wynikiem powstania oporności na pewne grupy leków
  • chcemy monitorować przebieg leczenia i choroby
  • chcemy sprawdzić czy istnieją u danego pacjenta określone zmiany genomowe, które mają wartość prognostyczną; w tym przypadku badanie pomaga lekarzowi zaplanować całą strategię leczenia danego pacjenta
  • w niektórych przypadkach badanie pomaga uszczegółowić rozpoznanie

Badaniem przeznaczonym dla wszystkich guzów litych (np. raka piersi, raka płuca, raka jelita grubego) z utrwalonej tkanki nowotworowej (bloczek lub szkiełka) jest FoundationOne®CDx.

Badaniem przeznaczonym dla wszystkich guzów litych (np. raka piersi, raka płuca, raka jelita grubego) z krwi obwodowej jest FoundationOne®Liquid CDx.

Badaniem przeznaczonym dla mięsaków i nowotworów układu krwiotwórczego z utrwalonej tkanki nowotworowej (bloczek lub szkiełka), krwi obwodowej lub aspiratu szpiku kostnego jest FoundationOne®Heme.

W trakcie choroby nowotworowej i jej leczenia profil molekularny nowotworu może ulegać zmianie, więc tkanka przesłana do badania powinna być w miarę jej dostępności ,,najświeższa’’.

Ile trwa wykonanie badania?

Od momentu dostarczenia próbki materiału do laboratorium do przesłania raportu lekarzowi zlecającemu upływa około 14 dni roboczych. W przypadku, gdy próbka nie spełnia wymagań i dosyłany jest dodatkowy materiał, czas oczekiwania na wynik może się wydłużyć.

Jaki materiał należy przesłać do badania?

Aby wykonać badanie FoundationOne®CDx potrzebna jest niewielka ilość tkanki nowotworowej. Może to być tkanka pobrana wcześniej do badania histopatologicznego zatopiona w bloczku parafinowym lub utrwalona na szkiełkach. Tkankę można też pobrać, jeśli jest to możliwe, wykorzystując biopsję cienko lub gruboigłową.

W przypadku testu FoundationOne®Liquid CDx materiałem użytym do badań jest krew obwodowa.

Materiałem użytym w badaniu FoundationOne®Heme może być utrwalona tkanka nowotworowa zatopiona w parafinie (bloczek lub szkiełka), krew obwodowa lub aspirat szpiku kostnego.

Dokładna instrukcja jaką tkankę należy wybrać i jak ją przygotować jest dostępna w zakładce ,,Dla lekarzy – Jak złożyć zamówienie?’’. Instrukcja zostanie też przesłana e-mailem do lekarza zamawiającego test.

Czy po wykonaniu badania materiał biologiczny jest zwracany pacjentowi?

Jeśli materiałem użytym do badania był bloczek parafinowy i nie został on wykorzystany w całości, próbka zostaje odesłana na adres podany w druku TRF (Test Requisition Form). Domyślnie w formularzu jest wpisany adres Zakładu Patomorfologicznego (jeżeli zostały podane jego dane) lub lekarza zlecającego badanie – adres ten można zmienić.

W przypadku przeprowadzenia testu z użyciem szkiełek, krwi lub aspiratu szpiku kostnego – cały materiał zostaje zużyty do badania.

Czy badanie Foundation Medicine® jest refundowane?

Nie. NFZ nie pokrywa kosztów badań Foundation Medicine®.

Aby pomóc finansowo pacjentom i ułatwić dostępność profilowania genomowego nowotworów, Firma Roche Polska uruchomiła Program Wsparcia Pacjentów, dzięki któremu koszt badania jest niższy. Szczegółowe informacje na temat przystąpienia do Programu można znaleźć w zakładce „Dla Pacjentów – Program Wsparcia Pacjentów”.

Wynik badania Foundation Medicine® - co dalej?

Jeżeli próbka przesłana do laboratorium spełnia wymagania niezbędne do przeprowadzenia testu – po około 14 dniach roboczych lekarz prowadzący otrzymuje informacje od Foundation Medicine o wygenerowanym raporcie. Tylko lekarz zlecający badanie może zalogować się i pobrać raport, który następnie udostępnia pacjentowi. Raport z badania zawiera specjalistyczne, medyczne słownictwo i jego interpretacja jest możliwa tylko przez lekarza. Roche Polska nie posiada dostępu do wygenerowanych raportów.

Foundation Medicine informuje nas o wygenerowanym raporcie – my informujemy Państwa, że wynik jest już dostępny.

Po przeanalizowaniu Raportu, lekarz prowadzący w porozumieniu z pacjentem decyduje o dalszym postępowaniu terapeutycznym.

Czy leczenie uwzględnione w raporcie Foundation Medicine® jest refundowane lub finansowane w inny sposób?

Badanie Foundation Medicine® identyfikuje profil genomowy nowotworu konkretnego pacjenta i opisuje terapie i badania, które mogą mieć korzyść kliniczną.

Ostateczną decyzję o wyborze terapii zawsze podejmuje lekarz prowadzący.

Ani Foundation Medicine® ani Roche Polska nie są podmiotami biorącymi udział w finansowaniu terapii.

Raport w żaden sposób nie odnosi się do sytuacji refundacyjnej w danym kraju. Jest zbiorem najbardziej aktualnej wiedzy i obejmuje wszystkie potencjalne możliwości bez względu na dostępność lub brak dostępności danego leku i bez względu na producenta danego leku.

Terapie wymienione w raporcie mogą być:

  • lekami, które są zarejestrowane w danym wskazaniu i refundowane (niezależnie od producenta)
  • lekami, które są zarejestrowane w danym wskazaniu i nie są refundowane w Polsce (niezależnie od producenta)
  • lekami, które są zarejestrowane ale w innym wskazaniu, a więc w tym przypadku nie będą mogły być refundowane (niezależnie od producenta)
  • lekami, które są w trakcie badań klinicznych (w różnych krajach), a więc są leczeniem eksperymentalnym i nie są refundowane (niezależnie od producenta, udział w badaniu klinicznym jest bezpłatny)
  • w przypadku braku zmian genomowych, do których można byłoby dopasować leczenie celowane lub immunoterapie, leczenie chemioterapią i/lub radioterapią jest ustalane przez lekarza prowadzącego (i to leczenie zwykle jest refundowane).

W jaki sposób mogę zamówić test?

Osobą zamawiającą test zawsze jest lekarz. Porozmawiaj ze swoim onkologiem o możliwości wykonania testu.
Jeśli razem z lekarzem zdecydujecie się skorzystać z kompleksowego profilowania genomowego w Foundation Medicine®, proces wygląda następująco:

  • Lekarz ze strony internetowej www.foundationone.pl pobiera Formularz Zamówienia lub kontaktuje się z Roche Polska, aby go otrzymać.
  • Wspólnie z lekarzem wypełniają Państwo Formularz Zamówienia (konieczne będzie podpisanie odpowiednich zgód w Formularzu Zgody Pacjenta i wskazanie płatnika).
  • Lekarz przesyła Formularz Zamówienia do Roche Polska.
  • Następnym krokiem jest płatność. W celu przystąpienia do finansowego Programu Wsparcia Pacjentów, dzięki któremu cena za badanie może być niższa, należy wypełnić deklarację przystąpienia do Programu Wsparcia Pacjentów. Więcej o programie można znaleźć w zakładce „Dla pacjentów – Program wsparcia pacjentów„.
  • Po uzyskaniu wpłaty na konto Roche Polska firma Foundation Medicine® kontaktuje sie z lekarzem zamawiającym ustalając dalsze szczegóły przesyłania próbki. Lekarz wtedy otrzymuje druk TRF (Test Requisition Form), który wypełniony i podpisany należy dołączyć do Zestawu Transportowego próbki.
  • W przypadku badania FoundationOne®CDx lub FoundationOne®Heme wymagane jest wypożyczenie bloczka parafinowego lub szkiełek z Zakładu Histopatologii, w którym wcześniej wykonywano badanie histopatologiczne. Pobierz przykładowy wniosek o wypożyczenie materiału biologicznego. Wniosek może złożyć pacjent lub osoba przez niego upoważniona.
  • Kurier przyjedzie w umówionym terminie i miejscu i odbierze próbkę, która zostanie wysłana do laboratorium w Penzbergu, Niemcy.
  • Po około 14 dniach roboczych od momentu dostarczenia próbki do laboratorium, lekarz otrzyma e-mailem raport z badania. My dodatkowo wysyłamy informację do pacjenta i lekarza zlecającego badanie o wygenerowanym raporcie. Raport otrzymuje wyłącznie lekarz zlecający badanie.
  • Lekarz omówi z Państwem raport i podejmie decyzję co do dalszego postępowania.

Jakie są potencjalne zagrożenia?

Wiedza na temat zmian genomowych stale pogłębia się i zmienia. Nie ma jasno wytyczonych standardów postępowania w przypadku wykrycia lub braku wykrycia konkretnego profilu genomowego nowotworu. Nie wszystkie efekty mutacji są też poznane. Dlatego opinie lekarzy mogą się różnić co do interpretacji wyników i podjęcia w związku z tym decyzji terapeutycznych.

W rzadkich przypadkach badanie może nie zostać wykonane (zbyt mała liczba komórek nowotworowych, nieścisłości w rozpoznaniu, błędy techniczne).

Nie można wykluczyć, że badanie nie wykaże żadnych istotnych zmian genomowych i w związku z tym nie zaadresuje żadnych potencjalnych możliwości leczenia. Brak wykrytych zmian genomowych jest również istotym wynikiem, pomocnym w podjęciu decyzji terapeutycznej.

Czy w przypadku braku możliwości przeprowadzenia badania zwracane są pieniądze?

Tak, w przypadku, gdy przesłana próbka materiału nie spełnia wymaganych standardów do przeprowadzenia badania, możliwe jest dosłanie tkanki nowotworowej, zmiana badania na FoundationOne®Liquid CDx lub zwrot pieniędzy.

Czym są zmiany genomowe i w jaki sposób prowadzą do powstania nowotworów?

Zmiana genomowa (mutacja) jest zmianą w sekwencji DNA. Istnieją 4 główne typy zmian genomowych. Każdy z nich może wpłynąć na zmianę prawidłowego funkcjonowania komórki. Zmiany te pod wpływem różnych czynników dokonują się w naszych komórkach cały czas – jednak większość z nich nie ma wpływu na stan zdrowia. Organizm posiada różne mechanizmy, które radzą sobie z naprawieniem zmian w DNA lub po prostu eliminują nieprawidłowo funkcjonujące komórki. W pewnych, rzadkich sytuacjach kontrola naszego organizmu (głównie układu immunologicznego) jest niewystarczająca lub zaburzona i wtedy nieprawidłowo funkcjonujące komórki, które powstały pod wpływem zmian genomowych zaczynają się namnażać i dochodzi do powstania nowotworu. Zmiany genomowe, które prowadzą do nowotworzenia mogą być wykryte w setkach różnych genów, co jest istotne przy diagnostyce chorób nowotworowych. Dalszy, niekontrolowany wzrost tkanki nowotworowej skutkuje powstaniem przerzutów do innych narządów.

Czy badania Foundation Medicine® są testami genetycznymi? Czy można je wykonać jeśli jest się zdrowym?

Mutacje w DNA mogą występować z dwóch powodów:

  • zostają odziedziczone od rodziców i są wtedy nazywane mutacjami germinalnymi. Mogą mieć wpływ na powstanie około 5-10% nowotworów i ich występowanie wskazuje na predyspozycję do zachorowania na pewne nowotwory. Zmiany germinalne ujawniają się we wszystkich komórkach jądrzastych ludzkiego organizmu.

Testy genetyczne dotyczą mutacji dziedzicznych, a wynik takiego testu jest w stanie określić jedynie czy dana osoba ma zwiększone ryzyko zachorowania dany typ nowotworu. Najczęściej badanie to wykonuje się u osób zdrowych. Do przeprowadzenia testów genetycznych wykorzystuje się DNA z komórek zdrowych, badając na przykład ślinę.

  • rozwijają się w ciągu życia pod wpływem różnych czynników i te zmiany nazywamy nabytymi (somatycznymi). Odpowiadają one za powstanie większości nowotworów. Czynniki, które sprzyjają powstaniu zmian genomowych to m.in. palenie tytoniu, ekspozycja na słońce, infekcje wirusowe HPV i wiele innych. Nabyte zmiany genomowe ujawniają się tylko w komórkach, które uległy nieprawidłowym zmianom – w komórkach nowotworowych.

Badania Foundation Medicine są przeznaczone dla pacjentów onkologicznych – wykrywają mutacje, które są zaangażowane w onkogenezę i występują w nowotworze u danego pacjenta. Wykrycie takich mutacji umożliwia znalezienie zmian, względem których można dobrać spersonalizowane leczenie. Badania Foundation Medicine wykrywają zarówno mutacje germinalne, jak i somatyczne, ale ich nie rozróżniają.

Co to są biomarkery?

Biomarker – wskaźnik biologiczny – zdefiniowany czynnik, który jest obiektywnie mierzalny. Określa prawidłowe procesy biologiczne lub procesy patologiczne zachodzące w organizmie lub też określa odpowiedź na ekspozycję lub interwencję, do której zaliczamy m.in.proces leczenia.

Typy biomarkerów:

  • molekularne
  • histologiczne
  • radiologiczne np. wielkość guza
  • fizjologiczne np. ciśnienie krwi tętniczej

Kategorie biomarkerów:

  • predykcyjne – wykorzystywane do oceny prawdopodobieństwa odpowiedzi lub jej braku na lek
  • prognostyczne – wykorzystywane do oceny prawdopodobieństwa nawrotu choroby lub progresji choroby
  • diagnostyczne – wykorzystywane aby wykryć lub potwierdzić chorobę
  • farmakodynamiczne/odpowiedzi – wykorzystywane aby potwierdzić/uwidocznić biologiczną odpowiedź u osoby poddanej leczeniu
  • monitorowania – wykorzystywane cyklicznie, aby oceniać status choroby lub sprawdzać efekt działania leku
  • bezpieczeństwa – mierzone przed i po zastosowaniu leku aby ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia lub obecność lub zakres toksyczności leku
  • wrażliwości/ryzyka – wskazuje na predyspozycję wystąpienia choroby u osoby bez klinicznych objawów danej choroby

W onkologii biomarkery mają istotną rolę w procesie diagnozy, wyborze leczenia, prognozowaniu przebiegu choroby, monitorowaniu leczenia i przewidywaniu skutków ubocznych terapii.

Co to jest kompleksowe profilowanie genomowe?

Kompleksowe profilowanie genomowe, CGP (Comprehensive Genomic Profiling) to typ badania DNA (lub RNA), które identyfikuje cztery główne typy zmian genomowych sprzyjających powstawaniu i rozwojowi nowotworów. Badanie wykorzystuje technologię Sekwencjonowania Nowej Generacji, NGS (Next Generation Sequencing). Technologia ta pozwala na szybką identyfikację zmian w setkach genów w tkance nowotworowej z wysoką czułością i specyficznością z wykorzystaniem niewielkiej ilości próbki pobranej od pacjenta. CGP nie skupia się na panelu kilku/kilkunastu konkretnych genów, w których najczęściej występują mutacje w chorobach nowotworowych, a bada całą sekwencję ogromnej ilości genów i określa szczegółowy profil genomowy dla każdego pacjenta.

Co to jest Medycyna Spersonalizowana i Onkologia Precyzyjna?

Medycyna spersonalizowana polega na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i dopasowaniu najlepszej opcji terapeutycznej do indywidualnego pacjenta. Różnice te wynikają z odmiennych mechanizmów powstawania i rozwoju nowotworu u każdego pacjenta, ale także innych czynników jak choroby współistniejące, preferencje chorego itp. Podstawą medycyny spersonalizowanej są badania nad ludzkim genomem i wykorzystanie wiedzy z zakresu dziedzin genetyki, genomiki, proteomiki i bioinformatyki. Dzięki coraz bardziej zaawansowanym technikom poszukiwania zmian genomowych w tkance guza i głębszym zrozumieniu biologicznych efektów tych zmian, można zaproponować pacjentowi leczenie ukierunkowane na wykryte u niego zmiany. Co więcej, coraz częściej można oszacować czy dana terapia będzie skuteczna i na jakie leki dany pacjent nie zareaguje.

Ten rodzaj podejścia do diagnostyki i leczenia w onkologii jest też nazywany Onkologią Precyzyjną, ponieważ pozwala ona precyzyjnie dobrać terapię dla każdego pacjenta, ale co więcej, pozwala na śledzenie zmian genomowych w trakcie i po terapii. Onkologia Precyzyjna stara się zrozumieć co dzieje się w konkretnym momencie choroby i adekwatnie do tego proponować pacjentowi najlepsze opcje terapeutyczne.

Medycyna spersonalizowana powoduje dynamiczny rozwój nowych cząsteczek leków ukierunkowanych molekularnie.

Co to znaczy terapia ukierunkowana molekularnie?

Celem terapii ukierunkowanych molekularnie są efekty konkretnych zmian genomowych wykrytych w tkance nowotworowej. Leki działają głównie w miejcu wystąpienia nieprawidłowych zmian – w tkance nowotworowej. Pozostałe, zdrowe tkanki z reguły nie podlegają działaniu leku, wobec czego działa on celowanie – na tkankę nowotworową.

Co to jest immunoterapia?

Immunoterapia wykorzystuje i wspomaga system odpornościowy pacjenta do rozpoznania, zaatakowania i zniszczenia komórek nowotworowych. Immunoterapia jest często kojarzona z innymi metodami leczenia przeciwnowotworowego. Wykonując profilowanie genomowe można określić czynniki, które wskazują w jakim stopniu immunoterapia będzie skuteczna.

Badania FoundationOne®CDx, FoundationOne®Liquid CDx oraz FoundationOne®Heme oceniają dwa biomarkery odpowiedzi na immunoterapię – gęstość mutacji (TMB, tumour mutational burden) oraz niestabilność mikrosatelitarną (MSI, microsatellite instability). Badanie FoundationOne®Liquid CDx wskazuje w badaniu MSI, gdy jest wysoka (MSI-High). FoundationOne®Liquid CDx określa również odsetek komórek nowotworowych (tumour fraction). Dodatkowo do badania FoundationOne®CDx oraz FoundationOne®Heme można zamówić oznaczenie PD-L1 metodą immunohistochemiczną.